前段時間，國家醫(yī)保局的一段靈魂砍價視頻沖上熱搜，將原價幾十萬一針的特效藥最終定到了三萬三千元，同時，也將這個特效藥的目標(biāo)疾病——脊肌萎縮癥（SMA）帶入人們的視野。那么，什么是脊肌萎縮癥？國家醫(yī)保局為什么要把它納入醫(yī)保？該病怎么預(yù)防？讓我們一起來了解一下。
　　SMA—生命不能承受之重
　　SMA患者主要表現(xiàn)為軀干及四肢肌肉無力、肌張力低下，下肢明顯重于上肢。且超過80%的患者為表型較重的Ⅰ型和Ⅱ型，發(fā)病急、進展快，壽命短，多死于呼吸麻痹、肺部感染。對于壽命相對較長的Ⅲ型和Ⅳ型患者，雖然癥狀相對較輕，但由于正�；顒訃乐厥芟蓿�生命質(zhì)量嚴重下降，飽受肌無力帶來的不便和痛苦。且更為痛心的是，對于讓人深惡痛絕的SMA，目前尚無有效的根治辦法，一旦患上此病，只能對癥治療，緩解癥狀，不僅讓可愛的孩子從此失去自由奔跑的能力，家庭也從此背上了沉重的經(jīng)濟負擔(dān)。
　　看清廬山真面目
　　任何年齡、種族、性別的人都可能患SMA，任何表型正常的夫婦也有可能生出這樣的患兒。這是因為，SMA屬于常染色體隱性遺傳病。也就是說，攜帶致病基因的個體，不一定會有相應(yīng)的臨床癥狀，但是，當(dāng)其與另一個攜帶該致病基因的伴侶婚育后，則有25%的概率生下SMA的患兒。這也是SMA患兒常以猝不及防的方式降臨在滿心歡喜迎接新生兒的正常家庭里的原因。
　　如何才能遠離SMA
　　看清了SMA的遺傳規(guī)律，我們就可以采取措施，防患于未然。據(jù)統(tǒng)計，人群中SMA的致病基因攜帶率可達1/35~1/50，面對如此之高的攜帶率，我們只要在婚前、孕前或孕早期做好基因篩查，明確自身和伴侶是否攜帶有該致病基因，就可以最大程度的避免此類患兒出生。如果夫妻雙方均攜帶有SMA的致病基因，可以通過三代試管助孕的方式選擇胚胎，避免生育此類患兒，也可以自然妊娠后通過產(chǎn)前基因診斷防止患兒出生，降低出生缺陷。對于已生育過此類患兒的家庭而言，基因診斷更是阻斷再次生育患兒的必經(jīng)之路。
　　因此，想要對SMA說不，我院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科開展的基因篩查和診斷是重要手段和有力武器。